Ученые смогли нейтрализовать хромосому, которая вызывает синдром Дауна

Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Синдром Дауна — набор особых признаков, вызванных присутствием в геноме человека лишней хромосомы. В обычном человеческом геноме 23 пары хромосом, одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую — от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три. Научное название этого заболевания – трисомия по 21-й хромосоме.

Специалисты из Массачусеттского университета сделали то, что до сих пор казалось невозможным. В ходе экспериментов с клетками, взятыми у людьми с синдромом Дауна, им впервые удалось подавить деятельность лишней копии 21 хромосомы.

Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, сообщает о новой биомедицинской технологии. Исследователи вставили в структуру хромосомы модифицированную версию гена XIST, кодирующего РНК и останавливающего считывание информации с генов «лишней» хромосомной копии без влияния на остальные гены. В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Впервые в мире лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. В результате исследования была представлена теоретическая возможность исправления хромосомного дефекта.