Рассказ Олеси Гидрфатовой, мамы маленького Александра

Сначала меня пугал статус мамы ребенка с инвалидностью, но со временем я поняла, что это будет не ограничением, а возможностью дать малышу лучшее.

У моего сына на 20 неделе диагностировали спина бифида рахишизис — самую тяжелую форму болезни, но ее можно скорректировать с помощью внутриутробной операции. Это не излечивает полностью, но дает шанс свести к минимуму нарушения двигательных и тазовых функций.

Я стала одной из 80 женщин, которые прошли через подобную операцию в России. Расскажу, как это было и с какими последствиями спина бифида мы столкнулись.

20-й неделе я пришла на скрининг второго триместра, врач УЗИ сказала, что у ребенка гидроцефалия — в желудочках головного мозга накопилось избыточное количество спинномозговой жидкости. Это опасный симптом, он может быть признаком генетических болезней или врожденных пороков. Меня направили в Сургут на консультацию к генетику.

Через пять дней приехала в Сургут, врач еще раз сделала УЗИ и сразу поставила диагноз «спина бифида». Она не объясняла детали, только сказала, что это серьезный порок развития, дети с таким диагнозом рождаются глубокими инвалидами. Говорила врач так, будто этот диагноз — приговор, и сразу перешла к вопросам о наследственности: родителях, братьях и сестрах, моей дочке. На вопрос, зачем ей эта информация, она ответила: «Это для будущего, если вы захотите еще детей». Я спросила: «А как же этот ребенок?» И получила ответ: за границей иногда делают внутриутробные операции, а в России при спина бифида возможно только прерывание беременности.

Приехав домой, я взяла у участкового гинеколога направление на консилиум в Нижневартовске. В его ожидании искала информацию. В интернете прочитала про диагноз, нашла благотворительный фонд «Спина бифида» и нейрохирургов в Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова в Москве, которые делают внутриутробные операции. Я сразу связалась и с фондом, и с врачами.

Все отнеслись ко мне с пониманием: врач назначил консилиум в Москве, а сотрудники фонда добавили в чат с женщинами, которые прошли такую операцию или готовились к ней. Общение с ними мне помогло: оказалось, что это не такой уж редкий диагноз, — с ним рождаются до 2000 детей ежегодно только в России. Мамы из чата прислали мне фото и видео своих деток, рассказали о сложностях и радостях жизни с диагнозом. Благодаря им я поняла, что это обычные дети, хоть и с физическими особенностями, — это вселяло надежду.

Консилиум в Москве. Я прилетела в Москву и в тот же день пришла в Центр им. Кулакова на консилиум. Оказалось, что у ребенка открытая форма спина бифида рахишизис — это наиболее тяжелый вариант диагноза. При нем возникает открытый участок кожи и позвоночника, из расщелины может выступать спинной мозг и вытекает спинномозговая жидкость. У моего сына были открыты три позвонка.

При спина бифида рахишизис формируется мальформация Арнольда — Киари — опущение миндалин мозжечка . Из-за этого нарушается отток спинномозговой жидкости из полости черепа и формируется гидроцефалия — ее и было сразу видно на первых УЗИ.

В этом случае можно было провести внутриутробную операцию, хотя гарантий, что она будет успешной, мне не дали. Но если операцию не сделать и не закрыть позвоночник, ребенок точно родится с тяжелой инвалидностью, поэтому ее нельзя откладывать до родов. Врачи также сообщили, что все лечение, включая операцию и последующие роды, будет для меня бесплатным.

Я легко согласилась на хирургическое вмешательство. Московские врачи первыми дали мне надежду и говорили со мной, не пытаясь давить. До них все уговаривали меня прервать беременность: и врачи, и моя мама, и отец ребенка — только моя шестилетняя дочь меня поддерживала. Я же была готова сделать все возможное, чтобы помочь своему ребенку.

Продолжение в Т-Ж: как моему ребенку сделали операцию ещё до рождения.

Источник: тг канал «АНО Спаси Жизнь»